Cistična fibroza (CF) je rijetka nasljedna multisistemska bolest, koja zahvaća gastrointestinalni, endokrini, respiratorni i reproduktivni sustav. Nastaje mutacijom CFTR gena na 7. kromosomu čime se naruši rad proteina odgovornog za transport soli i vode kroz stanične membrane. Posljedica je stvaranje vrlo guste i ljepljive sluzi koja. Ojesto da podmazuje i štiti organe, začepljuje dišne putove, kanale gušterače i druge vitalne prolaze u tijelu. Ta sluz postaje idealna podloga za razvoj bakterija i gljivica, što dovodi do kroničnih upala, oštećenja tkiva i organa.
Zahvaljujući iznimnom napretku u liječenju i znatno produljenom životnom vijeku u pacijenata koji boluju od CF, stvara se potreba za uključivanjem velikog broja stručnjaka iz više različitih područja medicinske struke u skrb o njima.
Tijekom pandemije je Hrvatska udruga oboljelih od cistične fibroze pokrenula kampanju za uvođenje nove generacije lijekova za cističnu fibrozu, takozvanih CFTR modulatora. Radi se o ciljanoj terapiji, koja pokušava djelovati na sam poremećaj koji uzrokuje cističnu fibrozu. Ovi lijekovi ne djeluju jednako kod svih bolesnika, jer njihov učinak ovisi o vrsti mutacije. Ipak, u Hrvatskoj se bilježe veliki napredci u ishodima liječenja pacijenata.
Kako govori Voditeljica Referentnog centra Ministarstva zdravstva za cističnu fibrozu odraslih, prof.dr.sc. Andrea Vukić Dugac, dr.med., spec.interne medicine, subspec. pulmologije:
“Ova terapija je bila čarobni štapić, nešto što prije pet godina nitko od nas nije mogao sanjati.”.
Kako se životni vijek osoba s cističnom fibrozom produljuje, tako raste i složenost njihove bolesti, ali i same skrbi. Ova bolest nije samo opterećenje za tijelo, nego i za mentalno zdravlje, jer se radi o kroničnoj bolesti koja traži doživotnu i svakodnevnu terapiju. To stvara opterećenje i za pacijenta i za obitelj.
U Hrvatskoj od 2024. godine djeluje Referentni centar za cističnu fibrozu u sklopu Kliničkog bolničkog centra Zagreb, odnosno njegove Klinike za plućne bolesti Jordanovac. Skrb je centralizirana, a pacijenti s cističnom fibrozom mogu dobiti kompletnu skrb na jednom mjestu.
Cistična fibroza nekad se smatrala “dječjom” bolesti i njome su se bavili pretežno pedijatri. Napretkom liječenja i produženjem životnog vijeka pacijenata s cističnom fibrozom, pojavila se potreba za liječnicima različitih specijalnosti. U sklopu multidisciplinarnog tima, danas djeluju pedijatri, pulmolozi, gastroenterolozi, otorinolaringolozi, endokrinolozi, ginekolozi te ostalo medicinsko osoblje. Također je uključen i velik broj stručnjaka komplementarnih struka, poput psihologa, fizioterapeuta, te ostalih.
Cistična fibroza (CF) je multisustavna bolest koja zahvaća prvenstveno respiratorni i gastrointestinalni sustav, ali i većinu drugih. Radi se o rijetkoj i nasljednoj bolesti, koju većina pacijenata ima od kad pamti za sebe. Dok je u većini razvijenih zemalja cistična fibroza uključena u novorođenački probir kako bi se bolest rano otkrila i započelo liječenje, u Hrvatskoj se dijagnoza još uvijek uglavnom postavlja tek nakon pojave prvih simptoma, ponekad već i ozbiljnih.
Jedan od najprepoznatljivijih znakova, po kojem roditelji oboljele djece često prvo posumnjaju na bolest, jest izrazito slan znoj. Stoga se za cističnu fibrozu ponekad kaže da je to “bolest slanog poljupca”. Dijagnoza se postavlja tzv. znojnim testom, jednostavnom i bezbolnom metodom mjerenja koncentracije klorida u znoju koja je kod oboljelih od cistične fibroze izrazito povišena.
Cistična fibroza nastaje mutacijom CFTR gena na 7. kromosomu čime se narušava rad proteina odgovornog za transport soli i vode kroz stanične membrane. Glavna karakteristika bolesti je stvaranje guste i ljepljive sluzi. Ona može začepiti dišne putove, kanale gušterače i druge vitalne prolaze u tijelu. Posljedica su česte infekcije, što dovodi do kroničnih upala te oštećenja tkiva i organa.
Liječenje cistične fibroze danas može se podijeliti u dvije kategorije; simptomatska i ciljana terapija. Simptomatska terapija uglavnom pomaže držati bolest pod kontrolom, ublažiti simptome bolesti i spriječiti njezino pogoršanje. Ciljana terapija pokušava djelovati na sam uzrok bolesti, odnosno na mutirani gen. Ta dva pristupa ne isključuju jedan drugi, već se nadopunjuju. Zbog toga suvremena skrb za osobe s cističnom fibrozom mora biti dugoročna, redovita i prilagođena svakom pacijentu.
Upoznajte Tomislava, 35-godišnjeg pacijenta s cističnom fibrozom, ujedno i dopredsjednika Hrvatske udruge oboljelih od cistične fibroze. U razgovoru sa psihologinjom dr.sc. Latinkom Basarom, iz Referentnog centra za liječenje cistične fibroze odraslih, opisuje kako je izgledalo odrastanje s cističnom fibrozom te što se sve promijenilo dolaskom novih generacija terapija.
Cistična fibroza nije teška samo za tijelo, nego i za mentalno zdravlje. Riječ je o kroničnoj bolesti koja traži svakodnevnu i često iscrpljujuću terapiju. To stvara opterećenje i za pacijenta i za obitelj. Zbog toga je psihološka podrška važan dio cjelovite skrbi.
Nošenje s cističnom fibrozom može biti izazovno. Kod osoba s cističnom fibrozom mogu se javiti osjećaj iscrpljenosti, strah od pogoršanja, zabrinutost za budućnost, pad raspoloženja i teškoće u nošenju s bolešću. Kod djece i adolescenata dodatni teret može biti osjećaj da su drukčiji od vršnjaka. Odrasli često nose teret planiranja posla, partnerstva i budućnosti uz kroničnu bolest. Psihološke intervencije mogu pomoći pacijentu da se bolje nosi sa stresom, da lakše prihvati bolest i liječenje te da očuva, ili unaprijedi kvalitetu života.
Ipak, nove terapije značajno unapređuju zdravstveno stanje pacijenata. Tako i Tomislav opisuje svoju današnjicu jednakom kao i kod vršnjaka: “Sada znam kako je to živjeti normalan život, a kontrole se svode samo na kontrole, više nema izvanrednih situacija i hospitalizacija.”