Cistična fibroza (CF) je multisustavna bolest koja zahvaća prvenstveno respiratorni i gastrointestinalni sustav, ali i većinu drugih. Radi se o rijetkoj i nasljednoj bolesti, koju većina pacijenata ima od kad pamti za sebe. Dok je u većini razvijenih zemalja cistična fibroza uključena u novorođenački probir kako bi se bolest rano otkrila i započelo liječenje, u Hrvatskoj se dijagnoza još uvijek uglavnom postavlja tek nakon pojave prvih simptoma, ponekad već i ozbiljnih.
Jedan od najprepoznatljivijih znakova, po kojem roditelji oboljele djece često prvo posumnjaju na bolest, jest izrazito slan znoj. Stoga se za cističnu fibrozu ponekad kaže da je to “bolest slanog poljupca”. Dijagnoza se postavlja tzv. znojnim testom, jednostavnom i bezbolnom metodom mjerenja koncentracije klorida u znoju koja je kod oboljelih od cistične fibroze izrazito povišena.
Cistična fibroza nastaje mutacijom CFTR gena na 7. kromosomu čime se narušava rad proteina odgovornog za transport soli i vode kroz stanične membrane. Glavna karakteristika bolesti je stvaranje guste i ljepljive sluzi. Ona može začepiti dišne putove, kanale gušterače i druge vitalne prolaze u tijelu. Posljedica su česte infekcije, što dovodi do kroničnih upala te oštećenja tkiva i organa.
Liječenje cistične fibroze danas može se podijeliti u dvije kategorije; simptomatska i ciljana terapija. Simptomatska terapija uglavnom pomaže držati bolest pod kontrolom, ublažiti simptome bolesti i spriječiti njezino pogoršanje. Ciljana terapija pokušava djelovati na sam uzrok bolesti, odnosno na mutirani gen. Ta dva pristupa ne isključuju jedan drugi, već se nadopunjuju. Zbog toga suvremena skrb za osobe s cističnom fibrozom mora biti dugoročna, redovita i prilagođena svakom pacijentu.
Upoznajte Tomislava, 35-godišnjeg pacijenta s cističnom fibrozom, ujedno i dopredsjednika Hrvatske udruge oboljelih od cistične fibroze. U razgovoru sa psihologinjom dr.sc. Latinkom Basarom, iz Referentnog centra za liječenje cistične fibroze odraslih, opisuje kako je izgledalo odrastanje s cističnom fibrozom te što se sve promijenilo dolaskom novih generacija terapija.
Cistična fibroza nije teška samo za tijelo, nego i za mentalno zdravlje. Riječ je o kroničnoj bolesti koja traži svakodnevnu i često iscrpljujuću terapiju. To stvara opterećenje i za pacijenta i za obitelj. Zbog toga je psihološka podrška važan dio cjelovite skrbi.
Nošenje s cističnom fibrozom može biti izazovno. Kod osoba s cističnom fibrozom mogu se javiti osjećaj iscrpljenosti, strah od pogoršanja, zabrinutost za budućnost, pad raspoloženja i teškoće u nošenju s bolešću. Kod djece i adolescenata dodatni teret može biti osjećaj da su drukčiji od vršnjaka. Odrasli često nose teret planiranja posla, partnerstva i budućnosti uz kroničnu bolest. Psihološke intervencije mogu pomoći pacijentu da se bolje nosi sa stresom, da lakše prihvati bolest i liječenje te da očuva, ili unaprijedi kvalitetu života.
Ipak, nove terapije značajno unapređuju zdravstveno stanje pacijenata. Tako i Tomislav opisuje svoju današnjicu jednakom kao i kod vršnjaka: “Sada znam kako je to živjeti normalan život, a kontrole se svode samo na kontrole, više nema izvanrednih situacija i hospitalizacija.”
Put pacijenta s cističnom fibrozom nekad je bio kratak, a liječenjem su se bavili primarno pedijatri. Zahvaljujući napredcima u liječenju, njihov put više ne završava u djetinjstvu i adolescenciji, već se proteže kroz školovanje, studij, osamostaljivanje, zapošljavanje, partnerske odnose, roditeljstvo i stariju dob. Unatoč tomu, svakodnevica i dalje ostaje zahtjevna jer liječenje i svakodnevne rutine traže dosta vremena, disciplinu, prilagodbu i suradnju s multidiscipliniranim timom.
Cistična fibroza je, prije dolaska modularne terapije, bila kronična progresivna bolest, često s najgorim ishodom. No, danas su pacijenti s cističnom fibrozom “samo” kronični bolesnici na redovitoj terapiji, s povremenim liječničkim kontrolama. U Hrvatskoj djeluje Referentni centar Ministarstva zdravstva za cističnu fibrozu odraslih, u sklopu KBC Zagreb i Klinike za plućne bolesti Jordanovac. U njemu djeluje multidisciplinarni tim liječnika i stručnjaka komplementarnih struka, s ciljem pružanja cjelovite skrbi pacijentima s cističnom fibrozom, na jednom mjestu.
Današnje liječenje, osim kontrole plućnih simptoma i infekcija, uključuje i praćenje prehrane, probave, mentalnog zdravlja, reproduktivnog zdravlja, metaboličkih poremećaja, komplikacija odrasle dobi i brojnih drugih aspekata bolesti. S pacijentom Tomislavom Levakom razgovarala je voditeljica Referentnog centra Ministarstva zdravstva za cističnu fibrozu odraslih, pulmologinja prof.dr.sc. Andrea Vukić Dugac.
Tomislav je dopredsjednik u Hrvatskoj udruzi oboljelih od cistične fibroze i bio je dio inicijative koja je “dovela” novu generaciju lijekova za cističnu fibrozu u Hrvatsku, samo godinu dana nakon što je terapija odobrena na razini Europske unije. Ujedno je bio i prvi pacijent koji je primio novu terapiju.
Sada si mogu priuštiti one dane koje si nisam prije mogao, pa se malo ulijeniti. Uvelike mi pomaže da normalno funkcioniram i bez problema obavljam svakodnevne aktivnosti, posao, hobije, govori Tomislav Levak, pacijent s cističnom fibrozom.
Kako osobe s cističnom fibrozom danas žive sve dulje, u prvi plan sve više dolaze izazovi koji su nekad bili rjeđi ili manje vidljivi. To može uključivati liječenje kroničnih bolesti odrasle dobi, planiranje i vođenje trudnoće te prevenciju i rano prepoznavanje malignih bolesti.
Standard liječenja danas je komplementarno liječenje simptomatskom i ciljanom terapijom. Dok simptomatska terapija pomaže ublažavanju simptoma bolesti te sprječavanju njezina pogoršanja, ciljana terapija pokušava djelovati na sam uzrok bolesti. Ta dva pristupa se nadopunjuju.
Kod cistične fibroze sluz je gusta i ljepljiva, zbog čega se teško izbacuje. Zadržavanje sluzi u dišnim putovima otežava disanje i povećava rizik od infekcija. Zato je čišćenje dišnih putova jedna od najvažnijih svakodnevnih rutina u održavanju bolesti pod kontrolom.
Pacijentima se preporučuje i tjelesna aktivnost za bolju regulaciju rada pluća. Tomislavu je tjelesna aktivnost lakša nakon uvođenja modularne terapije. Prisjeća se kako je ranije već pri laganoj tjelovježbi dolazilo do iskašljavanja krvave sluzi, a kod težih tjelovježbi i same krvi. Posljednje dvije godine bavi se boksom, a treninzi su mu pomogli da počne pravilnije disati, punim plućima.