Crijevni mikrobiom: kako utječe na zdravlje crijeva i organizma
virtualna
02.02.2026
Rijetke se bolesti često percipiraju kao „nešto što se događa nekome drugome“. Iako je svaka pojedinačna dijagnoza rijetka, njihova ukupna prisutnost u društvu govori nam drugačije. Danas je poznato više od 7000 različitih rijetkih bolesti, a procjenjuje se da, na globalnoj razini, pogađaju oko 300 do 400 milijuna ljudi.
Što se tiče stanja u Hrvatskoj, statistika je takva da 250 tisuća građana RH boluje od neke rijetke bolesti. U kontekstu Europe, rijetkom bolešću smatra se bilo koja bolest koja zahvaća manje od 1 osobe na ukupno 2000.
Iza ovih podataka stoji važna poruka – rijetke bolesti pojedinačno su neuobičajene, ali zajedno predstavljaju značajan javnozdravstveni problem.
Rijetka bolest je medicinsko stanje koje zahvaća mali broj ljudi u odnosu na opću populaciju, no same brojke ne odražavaju dovoljno složenost komplikacija osoba koje s njima žive.
Procjenjuje se da:
Ovi podaci ukazuju na potrebu za boljim razumijevanjem, ali i na važnost sustavnog pristupa u prepoznavanju i praćenju simptoma.
I unutar kategorije rijetkih bolesti postoji širok raspon učestalosti. Neke dijagnoze, iako se smatraju rijetkima, zahvaćaju nekoliko tisuća osoba na europskoj razini, dok su druge opisane tek kod manjeg broja pacijenata diljem svijeta.
Ova raznolikost znači da zdravstveni sustavi moraju biti spremni istodobno odgovoriti na potrebe većih skupina pacijenata, ali i na iznimno kompleksne, individualne kliničke slučajeve.
Upravo ta heterogenost predstavlja jedan od najvećih izazova u organizaciji skrbi za rijetke bolesti.
Rijetke bolesti nemaju jedan zajednički uzrok te se mogu svrstati u nekoliko skupina.
Oko 72 % rijetkih bolesti povezuje se s promjenima u genima. Te promjene mogu biti naslijeđene ili se mogu pojaviti spontano tijekom razvoja. Genetske bolesti nisu jedinstvena skupina, one se razlikuju prema načinu na koji nastaju te kako se nasljeđuju.
Monogenske bolesti (bolesti jednog gena) nastaju zbog promjene u jednom genu. Kromosomske bolesti nastaju kada postoji promjena u broju ili strukturi kromosoma, riječ je o većem segmentu genetskog materijala u odnosu na monogenske bolesti. Multifaktorijalne bolesti nastaju kao kombinacija genetskih predispozicija i razlučitih okolišnih čimbenika, u tom slučaju ne postoji jedna jedina genetska promjena koja objašnjava nastanak bolesti.
Određene rijetke bolesti povezane su s infekcijama ili poremećajima imunosnog sustava.
Izloženost određenim tvarima ili specifični uvjeti okoliša ponekad se povezuju s rijetkim bolestima.
Rijetke bolesti mogu biti uzrokovane ozljedama, nedostatkom hranjivih tvari ili komplikacijama liječenja.
Za dio rijetkih bolesti točan uzrok još uvijek nije u potpunosti razjašnjen, zbog čega je potrebno naglasiti važnost daljnjih znanstvenih istraživanja.
Postojanje genetske osnove ne znači unaprijed određeni životni tijek.
Genetska savjetovanja danas omogućuju informirane odluke i bolje razumijevanje individualnih okolnosti.
Kod rijetkih bolesti često se govori o tzv. „dijagnostičkoj odiseji“ – razdoblju koje može trajati godinama prije nego što se postavi točna dijagnoza.
Prema istraživanju organizacije EURORDIS (The Voice of 12,000 Patients Survey), 25 % pacijenata čeka između 5 i 30 godina na točnu dijagnozu, dok 40 % njih prije konačne potvrde dobije barem jednu pogrešnu dijagnozu.
Dugotrajno traženje odgovora može uključivati brojne specijalističke preglede, ponovljene laboratorijske pretrage i višestruka upućivanja između različitih zdravstvenih ustanova. U tom razdoblju bolest može napredovati, a pacijenti i obitelji suočavaju se s emocionalnom i psihološkom neizvjesnošću.
Razlozi kašnjenja dijagnoze uključuju:
Rana i precizna dijagnostika ključna je jer omogućuje pravodobno planiranje terapije, genetsko savjetovanje i bolju organizaciju skrbi.
Procjenjuje se da oko 95% rijetkih bolesti nema još specifično odobrenu terapiju od strane nadležnih tijela.
Mogući načini liječenja rijetkih bolesti uključuju:
Ciljevi liječenja mogu biti:
U nekim su slučajevima dostupni tzv. „orphan“ lijekovi koji podrazumijevaju terapije razvijene specifično za rijetke bolesti. Klinička ispitivanja također omogućuju pristup inovativnim terapijama u kontroliranim uvjetima.
Suvremeni pristup liječenju naglašava potrebu za individualnim pristupom. Plan skrbi se prilagođava osobi, a ne samo dijagnozi. Individualni pristup uključuje liječnike različitih specijalizacija, različite terapeute i psihološku podršku.
Rijetke bolesti često zahvaćaju više organskih sustava, što zahtijeva koordiniranu zdravstvenu skrb.
Život s rijetkom bolešću uključuje:
Udruge i mreže pacijenata imaju važnu ulogu u razmjeni iskustava i informacija.
Važno je naglasiti da mnoge osobe s rijetkim bolestima vode ispunjen i aktivan život. Ishod ovisi o vrsti bolesti, dostupnosti terapije i individualnim okolnostima.
Budući da je nemoguće da svaki zdravstveni djelatnik bude stručnjak za sve rijetke bolesti, važna je svijest o njihovom postojanju i pravovremeno upućivanje specijalistima.
Nacionalni planovi za rijetke bolesti u mnogim zemljama stavljaju naglašavaju:
Rijetke bolesti predstavljaju područje u kojem međunarodna suradnja ima posebnu važnost. Razmjena podataka i zajedničke baze znanja omogućuju brže razumijevanje novih dijagnoza.
Europska unija uspostavila je mrežu European Reference Networks (ERNs) – povezani sustav specijaliziranih centara za rijetke bolesti koji stručnjacima omogućuje međusobne konzultacije i razmjenu iskustava, bez obzira na granice država.
U praksi se pokazalo da takav model ima konkretne prednosti. Kada se znanje i iskustvo koncentriraju u referentnim centrima, dijagnoze se postavljaju brže i preciznije. Rana genetska dijagnostika smanjuje dugotrajno lutanje pacijenata kroz sustav, a vođenje registara omogućuje bolje planiranje terapija i praćenje ishoda liječenja.
Također, suradnja između država ubrzava razmjenu podataka i kliničkih iskustava, što je osobito važno u području gdje su pojedinačni slučajevi malobrojni, ali znanje presudno.
Razvoj precizne medicine i naprednih genetskih tehnologija mijenja perspektivu rijetkih bolesti. Sve veća dostupnost sekvenciranja cijelog genoma omogućuje identificiranje genetskih varijanti koje ranije nisu bile prepoznate.
Osim dijagnostike, istražuju se:
Rijetke bolesti podsjećaju nas da medicina nije samo statistika, već i individualna priča. Iako je svaka od njih pojedinačno rijetka, zajedno oblikuju značajan dio zdravstvene stvarnosti.
Edukacija javnosti smanjuje nerazumijevanje i potiče ranije prepoznavanje simptoma. Informirani pacijenti i obitelji lakše pronalaze odgovarajuće resurse i stručnjake.
Rijetke bolesti predstavljaju raznoliku skupinu stanja s različitim uzrocima, kliničkim slikama i terapijskim mogućnostima. Njihova rijetkost ne umanjuje njihovu važnost.
Napredak u genomici, bolja organizacija zdravstvenih sustava i sve snažnija globalna suradnja donose novu perspektivu. Fokus više nije samo na definiciji „rijetko“, već na kvaliteti skrbi, dostupnosti informacija i osnaživanju osoba koje s tim dijagnozama žive.
Edukacija, empatija i znanstveni razvoj tri su stupa na kojima počiva budućnost skrbi za rijetke bolesti.
U 2022. godini pristiglo nam je 227 Vaših upita. Slušamo Vas!
Pitajte naše stručnjake
Suradne ustanove
