Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza (CF) je rijetka nasljedna multisistemska bolest, koja zahvaća gastrointestinalni, endokrini, respiratorni i reproduktivni sustav. Nastaje mutacijom CFTR gena na 7. kromosomu čime se naruši rad proteina odgovornog za transport soli i vode kroz stanične membrane. Posljedica je stvaranje vrlo guste i ljepljive sluzi koja. Ojesto da podmazuje i štiti organe, začepljuje dišne putove, kanale gušterače i druge vitalne prolaze u tijelu. Ta sluz postaje idealna podloga za razvoj bakterija i gljivica, što dovodi do kroničnih upala, oštećenja tkiva i organa.

Zahvaljujući iznimnom napretku u liječenju i znatno produljenom životnom vijeku u pacijenata koji boluju od CF, stvara se potreba za uključivanjem velikog broja stručnjaka iz više različitih područja medicinske struke u skrb o njima.

Nove terapije za cističnu fibrozu mijenjaju živote

Tijekom pandemije je Hrvatska udruga oboljelih od cistične fibroze pokrenula kampanju za uvođenje nove generacije lijekova za cističnu fibrozu, takozvanih CFTR modulatora. Radi se o ciljanoj terapiji, koja pokušava djelovati na sam poremećaj koji uzrokuje cističnu fibrozu. Ovi lijekovi ne djeluju jednako kod svih bolesnika, jer njihov učinak ovisi o vrsti mutacije. Ipak, u Hrvatskoj se bilježe veliki napredci u ishodima liječenja pacijenata.

Kako govori Voditeljica Referentnog centra Ministarstva zdravstva za cističnu fibrozu odraslih, prof.dr.sc. Andrea Vukić Dugac, dr.med., spec.interne medicine, subspec. pulmologije:

“Ova terapija je bila čarobni štapić, nešto što prije pet godina nitko od nas nije mogao sanjati.”.

Kako se životni vijek osoba s cističnom fibrozom produljuje, tako raste i složenost njihove bolesti, ali i same skrbi. Ova bolest nije samo opterećenje za tijelo, nego i za mentalno zdravlje, jer se radi o kroničnoj bolesti koja traži doživotnu i svakodnevnu terapiju. To stvara opterećenje i za pacijenta i za obitelj.

U Hrvatskoj od 2024. godine djeluje Referentni centar za cističnu fibrozu u sklopu Kliničkog bolničkog centra Zagreb, odnosno njegove Klinike za plućne bolesti Jordanovac. Skrb je centralizirana, a pacijenti s cističnom fibrozom mogu dobiti kompletnu skrb na jednom mjestu.

Cistična fibroza nekad se smatrala “dječjom” bolesti i njome su se bavili pretežno pedijatri. Napretkom liječenja i produženjem životnog vijeka pacijenata s cističnom fibrozom, pojavila se potreba za liječnicima različitih specijalnosti. U sklopu multidisciplinarnog tima, danas djeluju pedijatri, pulmolozi, gastroenterolozi, otorinolaringolozi, endokrinolozi, ginekolozi te ostalo medicinsko osoblje. Također je uključen i velik broj stručnjaka komplementarnih struka, poput psihologa, fizioterapeuta, te ostalih.