Kako se dijagnosticira cistična fibroza?

Cistična fibroza (CF) je multisustavna bolest koja zahvaća prvenstveno respiratorni i gastrointestinalni sustav, ali i većinu drugih. Radi se o rijetkoj i nasljednoj bolesti, koju većina pacijenata ima od kad pamti za sebe. Dok je u većini razvijenih zemalja cistična fibroza uključena u novorođenački probir kako bi se bolest rano otkrila i započelo liječenje, u Hrvatskoj se dijagnoza još uvijek uglavnom postavlja tek nakon pojave prvih simptoma, ponekad već i ozbiljnih.

Jedan od najprepoznatljivijih znakova, po kojem roditelji oboljele djece često prvo posumnjaju na bolest, jest izrazito slan znoj. Stoga se za cističnu fibrozu ponekad kaže da je to “bolest slanog poljupca”. Dijagnoza se postavlja tzv. znojnim testom, jednostavnom i bezbolnom metodom mjerenja koncentracije klorida u znoju koja je kod oboljelih od cistične fibroze izrazito povišena.

Cistična fibroza nastaje mutacijom CFTR gena na 7. kromosomu čime se narušava rad proteina odgovornog za transport soli i vode kroz stanične membrane. Glavna karakteristika bolesti je stvaranje guste i ljepljive sluzi. Ona može začepiti dišne putove, kanale gušterače i druge vitalne prolaze u tijelu. Posljedica su česte infekcije, što dovodi do kroničnih upala te oštećenja tkiva i organa.

Rutina pacijenta s cističnom fibrozom

Liječenje cistične fibroze danas može se podijeliti u dvije kategorije; simptomatska i ciljana terapija. Simptomatska terapija uglavnom pomaže držati bolest pod kontrolom, ublažiti simptome bolesti i spriječiti njezino pogoršanje. Ciljana terapija pokušava djelovati na sam uzrok bolesti, odnosno na mutirani gen. Ta dva pristupa ne isključuju jedan drugi, već se nadopunjuju. Zbog toga suvremena skrb za osobe s cističnom fibrozom mora biti dugoročna, redovita i prilagođena svakom pacijentu.

Nošenje s cističnom fibrozom

Upoznajte Tomislava, 35-godišnjeg pacijenta s cističnom fibrozom, ujedno i dopredsjednika Hrvatske udruge oboljelih od cistične fibroze. U razgovoru sa psihologinjom dr.sc. Latinkom Basarom, iz Referentnog centra za liječenje cistične fibroze odraslih, opisuje kako je izgledalo odrastanje s cističnom fibrozom te što se sve promijenilo dolaskom novih generacija terapija.

Uloga psihologa u multidisciplinarnom timu

Cistična fibroza nije teška samo za tijelo, nego i za mentalno zdravlje. Riječ je o kroničnoj bolesti koja traži svakodnevnu i često iscrpljujuću terapiju. To stvara opterećenje i za pacijenta i za obitelj. Zbog toga je psihološka podrška važan dio cjelovite skrbi.

Nošenje s cističnom fibrozom može biti izazovno. Kod osoba s cističnom fibrozom mogu se javiti osjećaj iscrpljenosti, strah od pogoršanja, zabrinutost za budućnost, pad raspoloženja i teškoće u nošenju s bolešću. Kod djece i adolescenata dodatni teret može biti osjećaj da su drukčiji od vršnjaka. Odrasli često nose teret planiranja posla, partnerstva i budućnosti uz kroničnu bolest. Psihološke intervencije mogu pomoći pacijentu da se bolje nosi sa stresom, da lakše prihvati bolest i liječenje te da očuva, ili unaprijedi kvalitetu života.

Ipak, nove terapije značajno unapređuju zdravstveno stanje pacijenata. Tako i Tomislav opisuje svoju današnjicu jednakom kao i kod vršnjaka: “Sada znam kako je to živjeti normalan život, a kontrole se svode samo na kontrole, više nema izvanrednih situacija i hospitalizacija.”